জেনেটিক পরীক্ষা - আপনি কী জানতে চান তা আপনি কী জানতে চান না

সস্তা সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির বিকাশ এবং সস্তা ডাইরেক্ট টু-কনজিউমার (ডিটিসি) জেনেটিক পরীক্ষার ক্রমবর্ধমান জনপ্রিয়তার কারণে জিনগত পরীক্ষা ক্রমশ জনপ্রিয় হয়ে উঠছে। অবশেষে, বেশিরভাগ লোক জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাবেন, কেবল জেনেটিক ঝুঁকির সাথে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বৃদ্ধি পাওয়া নয়। মাত্র সম্প্রতি, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে চিকিত্সা-পরিচালিত স্বাস্থ্যসেবা সিস্টেম গিজিঞ্জার হেলথ সিস্টেম (জিএইচএস) ঘোষণা করেছে যে তারা "... গিজিঞ্জারের দরজা দিয়ে হাঁটে এমন প্রতিটি রোগীর ক্রম" চালানোর ইচ্ছা নিয়েছিল। এই পদ্ধতির জন্য উপযুক্ত কারণ রয়েছে, জেনেটিক পরীক্ষার কিছু উল্লেখযোগ্য সুবিধা রয়েছে, যেমন বুশানান এবং সহকর্মীদের দ্বারা জিনেটিকস ইন মেডিসিন 1 জার্নালে প্রকাশিত একটি সাম্প্রতিক নিবন্ধ দ্বারা প্রদর্শিত হয়েছে। তাদের গবেষণায় বিআরসিএ 1 এবং বিআরসিএ 2 এর সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক জিনেটিক রূপগুলি সনাক্তকরণের প্রভাবগুলি বর্ণনা করে যাঁদের আগে ক্যান্সার ছিল না এবং বয়স ছিল যখন তাদের ঝুঁকি হ্রাস করার কৌশল দেওয়া হয়েছিল। এক বছরের পর্যবেক্ষণের সময় স্ক্রিন করা ২ 26 জনের মধ্যে তিনজনকে প্রাথমিক পর্যায়ে বিআরসিএ 1/2-সম্পর্কিত ক্যান্সার ধরা পড়েছিল। এটি দেখায় যে বাছাই করা ব্যক্তিদের মধ্যে প্যাথোজেনিক জিনের বৈকল্পিকগুলির জন্য স্ক্রিনিং করা প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ সনাক্ত করতে পারে যদি এটি এখনও সম্ভব হয় তবে কোনও রোগের ক্ষেত্রে হস্তক্ষেপের সম্ভাবনা রয়েছে।

কিন্তু এমন পরিস্থিতিতে কী হবে যেখানে আমরা ওষুধ বা জীবনযাত্রার পরিবর্তনের সাথে হস্তক্ষেপ করতে পারি না? আমাদের কাছে এখনও কিছু নির্দিষ্ট রোগের নিরাময় নেই এবং আমরা এটি প্রতিরোধ করতে পারি না। একটি উদাহরণ হান্টিংটনের রোগ (এইচডি)। রোগটি একটি বংশগত অবস্থা যা মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রকে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে। আপনার চল্লিশ বছরের বেশি বয়স না হওয়া অবধি সাধারণত লক্ষণগুলি দেখা যায় না। এই রোগটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ একটি আক্রান্ত ব্যক্তির এই হ'ল মিউটেশনটি পাস করার সম্ভাবনা 50:50 থাকে যা হান্টিংটনের রোগটি তাদের বাচ্চাদের উপর দেয়। এই ধরণের তথ্য যা কিছু স্বাস্থ্যবান, উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিরা না জানাকে পছন্দ করেন। সাধারণত, পারিবারিক ইতিহাসের লোকেরা যারা ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষার বিবেচনা করছেন তাদের জেনেটিক কাউন্সেলর দেখা উচিত। এইচডি-র জন্য পরীক্ষা করা প্রযুক্তিগতভাবে সোজা, তবে ফলাফলগুলির প্রভাব এবং সংবেদনশীল ফলাফলগুলি সাধারণত সোজা থেকে অনেক দূরে থাকে।

তবে পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং (ডাব্লুজিএস) এর আবির্ভাবের সাথে জিনগত পরীক্ষা আরও জটিল হয়ে ওঠে। জিনগত পরীক্ষার ভবিষ্যত the ডাব্লু জিএসে প্রায় জিনোমে ৩.৩ বিলিয়ন বেস জোড় ক্রমযুক্ত এবং রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। এর জন্য পরিশীলিত অ্যালগরিদম প্রয়োজন যা ফলাফলগুলি ফিল্টার করতে পারে যা আমরা জানতে চাই না। ব্লকচেইনগুলিতে প্রশিক্ষণ উপাদান এবং স্মার্ট চুক্তি সরবরাহ করে (যা এই ফিল্টারগুলি সংজ্ঞায়িত করে), আমরা সিদ্ধান্ত গ্রহণের প্রক্রিয়াটি ব্যাপকভাবে সহজ করতে পারি। উদাহরণস্বরূপ, স্তন ক্যান্সারের পারিবারিক ইতিহাস এবং হান্টিংটনের রোগের একটি ব্যক্তি হান্টিংটনের রোগ সম্পর্কে ইতিবাচক বা নেতিবাচক প্রতিক্রিয়া না দেওয়ার সময় ক্যান্সারের ঝুঁকি সম্পর্কে অবহিত হতে পারে। ডাব্লুজিএস পরীক্ষার আগমনের সাথে সাথে প্রতিটি ডিসিটি জেনেটিক টেস্টিং সরবরাহকারীকে জেনেটিক পরীক্ষার বিকল্পগুলি মূল্যায়নে সহায়তা করার জন্য ব্যক্তিদের সহজেই বোঝার তথ্য সরবরাহ করা উচিত। এ কারণে, শিবোমে আমরা এমন সমাধানগুলি বিকাশের জন্য প্রচেষ্টা করি যা লোকেদের আরও ভালভাবে অবহিত হওয়ার এবং এই অত্যন্ত আবেগময় এবং ব্যক্তিগত পরীক্ষার সিদ্ধান্তগুলির বিষয়ে স্বাধীন সিদ্ধান্ত নিতে পারে। চিকিত্সক, গবেষক এবং জেনেটিক পরীক্ষার সাথে জড়িত অন্য যে কেউ এই খনি ক্ষেত্রটি নেভিগেট করতে সহায়তা করার জন্য, শিবম লক্ষ্য রেখেছেন স্মার্ট চুক্তির সাথে প্রমাণ ভিত্তিক তথ্য সরবরাহ করা। স্মার্ট চুক্তিগুলি স্ব-সম্পাদনকারী চুক্তি যেখানে পক্ষগুলির মধ্যে চুক্তির শর্তাদি সরাসরি কম্পিউটার কোডের লাইনে লেখা থাকে। এতে থাকা কোড এবং চুক্তিগুলি একটি বিতরণ, বিকেন্দ্রীভূত ব্লকচেইন নেটওয়ার্কে বিদ্যমান। স্মার্ট কন্ট্রাক্টের মাধ্যমে লোকেরা নির্দিষ্ট কিছু রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে সন্ধান করতে হবে কিনা তা সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

। সাধারণ এবং জটিল রোগগুলির জন্য জেনেটিক পরীক্ষার ক্রমবর্ধমান আগ্রহের প্রেক্ষিতে, আশা করা হচ্ছে যে জটিল রোগগুলির জন্য জিনগত পরামর্শদাতাদের প্রয়োজনীয়তা আসন্ন বছরগুলিতে বিস্ফোরিত হবে। জেনেটিক কাউন্সেলরদের জন্য আমরা নিজেরাই একটি বৃহত্তর বৈশ্বিক নেটওয়ার্ক তৈরির লক্ষ্য নির্ধারণ করেছি এই একটি কারণ। জেনেটিক কাউন্সেলররা ভোক্তাদের শিক্ষা এবং ঝুঁকি ব্যাখ্যা প্রদানের পাশাপাশি স্বাস্থ্য প্রচারের মডেলগুলিকে সমর্থন করার জন্য দায়বদ্ধ হবে। আজ প্রতি ৮০,০০০ আমেরিকানদের জন্য কেবলমাত্র একটি প্রত্যয়িত জিনগত পরামর্শদাতা রয়েছেন। বিশ্বের অন্যান্য অঞ্চলে, যেখানে জিনগত পরামর্শদাতা পেশা প্রায় অজানা, পরিস্থিতি আরও খারাপ।

জিনোম / স্বাস্থ্য পরামর্শদাতাদের একটি বিশ্বব্যাপী নেটওয়ার্ক।

যেহেতু জিনোমিক তথ্য ক্লিনিকে ক্রমশ সাধারণ হয়ে উঠছে, ক্লিনিকাল বিজ্ঞানী এবং চিকিত্সকরা স্বয়ংক্রিয় এবং মানকৃত সরঞ্জামগুলি ব্যবহার করেন যা বর্তমান পদ্ধতি এবং শিক্ষিত সাহিত্যের ব্যবহার করে। জিনোমিক তথ্য বিশ্লেষণ ও ব্যাখ্যাকে অনুকূলকরণ ও মানককরণের অর্থ হ'ল মানব ত্রুটির সম্ভাবনা হ্রাস করা এবং বিশ্বাসযোগ্য বৈজ্ঞানিক সামগ্রীর ভিত্তির ভিত্তিতে ব্যাখ্যাটি শক্ত এবং প্রজননযোগ্য তা নিশ্চিত করা।

তথ্যসূত্র

1. বুচানান, এএইচ এট আল। নির্বাচিত প্রাপ্ত বয়স্ক বায়োব্যাঙ্ক অংশগ্রহণকারীদের বিআরসিএ 1/2 এর স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে প্রাথমিক ক্যান্সার নির্ণয়। জিনেট মেড। গিম2017145 (2017)। doi: 10.1038 / gim.2017.145

২. ওয়াং, এমএইচ এবং ওয়েং, এইচ। জেনেস্ট, ঝুঁকি পূর্বাভাস এবং পরামর্শ। ট্রান্সল কম্পিউটার সায়েন্স স্মার্ট হেলথসি। 1005, 21-46 (2017)।

৩. শেলটন, সিএ এবং হুইটকম্ব, ডিসি জটিল জিনগত ব্যাধি পরিচালনার ক্ষেত্রে চিকিত্সক এবং জিনগত পরামর্শদাতাদের জন্য নতুন ভূমিকা। ক্লিন। ট্রান্সল গ্যাস্ট্রোয়েন্টারল 6, ই 124 (2015)।

- প্রকল্প SHIVOM এর প্রধান নির্বাহী ড।